RESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Xantogranuloma Juvenil/diagnóstico , Histiocitose de Células não Langerhans/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialAssuntos
Dermatoses Faciais/patologia , Xantogranuloma Juvenil/patologia , Feminino , Humanos , Lactente , PescoçoRESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Lúpus Eritematoso Cutâneo/induzido quimicamente , Lúpus Eritematoso Cutâneo/diagnóstico , Ribonucleoproteínas/administração & dosagem , Ribonucleoproteínas/efeitos adversos , Prednisolona/uso terapêutico , Eritema/complicações , Eritema/diagnóstico , Eritema/etiologia , Couro Cabeludo , Couro Cabeludo/patologia , Eletrocardiografia/métodos , Abdome , Corticosteroides/uso terapêuticoAssuntos
Anticorpos Antinucleares/sangue , Lúpus Eritematoso Sistêmico/congênito , Ribonucleoproteínas/imunologia , Biomarcadores/sangue , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Lúpus Eritematoso Sistêmico/sangue , Lúpus Eritematoso Sistêmico/diagnóstico , Lúpus Eritematoso Sistêmico/imunologia , MasculinoRESUMO
Microphthalmia with linear skin defects (MLS) or microcornea, dermal aplasia and sclerocornea (MIDAS) syndrome is a rare X-linked-dominant disorder. We present a patient with agenesis of corpus callosum, ocular abnormalities, and multiple skin defects. The cytogenetic studies of the MLS critical region (Xp22.2) were normal, but a skewed X-chromosome inactivation pattern (85:15) was observed.
Assuntos
Cromossomos Humanos X , Derme/patologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia , Microftalmia/genética , Microftalmia/patologia , Anormalidades da Pele/genética , Anormalidades da Pele/patologia , Inativação do Cromossomo X , Criança , Feminino , HumanosAssuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Urticária/etiologia , Poliendocrinopatias Autoimunes/complicações , AutoimunidadeRESUMO
La acropigmentación reticulada de Dohi es un proceso discrómico consistente en la presencia de máculas hiper e hipopigmentadas con un patrón reticular, localizadas en el dorso de las manos y los pies, de aparición fundamentalmente en pacientes japoneses. Presentamos el caso de una joven de 20 años, de padre japonés y madre española, con lesiones cutáneas compatibles con una acropigmentación reticulada de Dohi. Este cuadro es de herencia autosómica dominante, aunque se han descrito casos de herencia recesiva y otros esporádicos como el nuestro. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros procesos con pigmentación reticulada como la acropigmentación reticulada de Kitamura y la enfermedad de Dowling-Degos (AU)
Assuntos
Hipopigmentação/diagnóstico , Hipopigmentação/história , Melaninas/fisiologia , Melaninas/história , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/história , Hiperpigmentação/terapiaRESUMO
El lupus eritematoso neonatal es una enfermedad poco frecuente que se adquiere por vía transplacentaria. Puede afectar principalmente a la piel o al corazón y en el 10% de los casos a ambos órganos. Las lesiones cutáneas remiten espontáneamente, mientras que las cardíacas persisten sin mejoría y son mortales en el 10% de los casos pese a la implantación de un marcapasos. Presentamos el caso de una lactante de 4 meses con un lupus eritematoso neonatal que mostraba una afectación cutánea muy florida y afectación hepática sin repercusión clínica. El curso de la enfermedad fue indolente, con involución espontánea de las lesiones cutáneas, dejando hipopigmentación y telangiectasias, así como normalización de las transaminasas. Revisamos los aspectos más importantes de esta enfermedad (AU)
